У послідовність першої хромосоми входить 223569564 нуклеотидних основ, що становить близько 8% від людського геному. Вона кодує у два рази більше генів, ніж середня людська хромосома - більше 3000 генів, включаючи ті, мутації яких лежать в основі розвитку більш 350 відомих захворювань, у тому числі деяких типів раку, хвороб Альцгеймера й Паркінсона, гіперліпідемії й порфірії. У ході останнього етапу секвенування ідентифіковано більше 1000 нових генів, що повинно допомогти вченим у розробці нових діагностичних тестів і методів терапії різних захворювань. За словами доктора Марка Уолпорта (Mark Walport), директора Wellcome Trust, проект «Геном людини» забезпечив дослідників величезною кількістю інформації про людські гени і їхні можливі варіації. Ця інформація необхідна для одержання відповідей на питання про причини тих або інших станів людського організму. Завершення Human Genome Project є найбільшим досягненням всієї багатонаціональної групи дослідників, що брали участь у роботі. Отримані дані ще довгі роки будуть слугувати джерелом необхідної інформації для наукової громадськості всього світу. Стаття S. G. Gregory et al. «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1» опублікована в 18 травня 2006 в журналі Nature.
Розширену статтю, написану учасником нашої команди, Arbalet-ом можна прочитати тут.
|